Human Jak2 Gene V617F Kit de detecção de mutação (PCR digital)

Este kit é usado para detectar a mutação JAK2 Gene V617F (COSM12600, c.1849g> T) em amostras de DNA extraídas de amostras de tecido e cfDNA obtidas do plasma.

O gene JAK2 codifica uma tirosina quinase não receptora que pertence à família Janus quinase. O gene JAK2 está intimamente associado a vários distúrbios mieloproliferativos, incluindo policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (ET) e mielofibrose primária (PMF). A mutação JAK2 V617F é uma mutação altamente recorrente observada nos distúrbios mieloproliferativos. É encontrado em aproximadamente 98% dos pacientes com policitemia vera e é positivo em mais de 50% dos pacientes com trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Embora seja menos comumente associado ao câncer, é mais prevalente na leucemia mielóide em comparação com a leucemia linfocítica.

A mutação V617F é uma mutação ativadora que resulta na substituição da valina normal (V) com fenilalanina (F) na posição 617 de aminoácidos. Essa alteração ativa o gene JAK2, levando ao aumento da atividade da quinase e ao crescimento celular não controlado. Essa mutação parece estar restrita a neoplasias hematológicas.