Ensaios de detecção de mutação do gene ESR1 humano

ESR1 (receptor de estrogênio 1), também conhecido como receptor de estrogênio alfa (ERα) ou NR3A1 (subfamília do receptor nuclear 3, Grupo A, Membro 1), é um dos dois principais tipos de receptores de estrogênio. Os receptores de estrogênio são receptores nucleares ativados pelo hormônio sexual estrogênio. Em humanos, o ERα é codificado pelo gene ESR1 (receptor 1 de estrogênio 1).

Os cânceres de mama positivos para receptores hormonais (FC) representam aproximadamente 70% de todos os cânceres de mama. A terapia endócrina é o tratamento primário para esses pacientes, mas sua eficácia é afetada pela resistência a medicamentos. As mutações no ESR1 que levam à ativação de vias independentes de ligante são uma causa importante de resistência endócrina a medicamentos no câncer de mama ER positivo.