Ensaios de detecção de mutação do gene NRAS humano

O gene NRAS é uma proteína de ligação ao PIB/GTP e é um dos principais genes da mesma família que KRAS e HRAS. As proteínas produzidas por esses três genes são GTPases e desempenham papéis cruciais na divisão celular, diferenciação celular e autodestruição celular (apoptose).  Em seu estado ativado, o NRAS se liga ao GTP, enquanto em seu estado inativo, ele se liga ao PIB. Mutações nesse gene estão intimamente associadas ao melanoma, e o mecanismo envolve a ativação contínua anormal de genes a jusante, como a RAF quinase.

Os ensaios de detecção de mutação do gene NRAS humano permitem a identificação e caracterização de mutações específicas dentro do gene NRAS. Essas informações são valiosas para fins de diagnóstico, seleção de tratamento e compreensão dos mecanismos genéticos subjacentes de doenças associadas às mutações no gene NRAS, como certos tipos de câncer e síndromes genéticas.