Ensaio de detecção de mutação Braf Human Braf V600E

Este ensaio (somente iniciadores e sondas) é usado para detectar a mutação V600E do proto-oncogene B-RAF (proto-oncogene B-RAF, serina/treonina quinase, BRAF), que codifica uma serina/treonina quinase (cosm476, c.1799t> a).

Mutações no gene BRAF estão associadas a vários tipos de câncer, incluindo linfoma não-hodgkin, câncer colorretal, melanoma maligno, câncer de tireóide, câncer de pulmão de células não pequenas e adenocarcinoma de pulmão.

A valina na posição 600 no exon 15 do gene BRAF é substituída pelo ácido glutâmico (V600E). Essa mutação leva à ativação contínua da via de sinalização do MEK-ERK a jusante, afetando a divisão celular, diferenciação, secreção e influência crucial do tumor, proliferação, invasão e metástase. Atualmente, inibidores de pequenas moléculas, como Vemurafenibe e Dabrafenib, mostraram efeitos inibitórios promissores no BRAF V600E.