Ensaios de detecção de mutação do gene kras humano

Os ensaios (apenas iniciadores e sondas) são projetados para detectar as mutações KRAS (V-Ki-Ras2 Kirsten Rat Sarcoma Oncogene Homolog) no DNA do tecido e no cfDNA do plasma.  

A família K-Ras Gene (K-Ras, P21) consiste em três genes associados a tumores humanos: H-Ras, K-Ras e N-Ras, localizados nos cromossomos 11, 12 e 1, respectivamente.  O gene K-Ras, também conhecido como gene p21, codifica uma proteína Ras 21kd. Entre os genes Ras, o K-Ras tem o maior impacto nos cânceres e funções humanas como um interruptor molecular. Em seu estado normal, controla a via que regula o crescimento celular. No entanto, quando é mutado, causa crescimento contínuo celular e inibe a autodestruição. O K-RAS também desempenha um papel na transmissão de sinal intracelular. As mutações no gene K-Ras resultam em sua ativação permanente, impedindo a produção de proteína RAS normal, o que leva a sinalização intracelular interrompida, proliferação celular descontrolada e desenvolvimento de câncer.

Aproximadamente 30% dos tumores malignos humanos estão associados a mutações no gene Ras, e as proteínas Ras mutadas estão frequentemente em um estado ativo. As mutações de K-Ras são comumente encontradas em leucemia, câncer de pulmão, câncer retal e câncer de pâncreas, com mutações ocorrendo em 30% a 35% dos cânceres retais. Cerca de 96% das mutações do gene KRAS ocorrem nos códons 12 e 13 do exon 2, e as mutações KRAS G12D representam aproximadamente 17-18%.