Kit de Detecção de Mutação Humana JAK2 Gene V617F (Método de PCR Digital)

Este kit é usado para detectar a mutação V617F do gene JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) através do DNA de amostras de tecido e cfDNA de amostras de plasma.

A proteína codificada pelo gene JAK2 é uma tirosina quinase não receptora que é membro da família Janus quinase.Os distúrbios mieloproliferativos mais intimamente associados ao gene JAK2 incluem policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (ET) e mielofibrose primária (PMF).JAK2 V617F é uma mutação altamente recorrente em doenças mieloproliferativas.É encontrado em 98% dos pacientes com policitemia vera e é positivo em mais de 50% dos pacientes com trombocitemia essencial e mielofibrose primária.Embora menos associada ao câncer, a leucemia mielóide é mais comum do que a leucemia linfocítica.  

A mutação V617F é uma mutação ativadora que resulta na substituição da valina normal (V) pela fenilalanina (F) no aminoácido 617. Essa alteração ativou o gene JAK2, levando ao aumento da atividade da quinase e levando essas células a crescer mais a partir de ao controle.Esta mutação parece estar limitada a malignidades hematológicas.