Detecção qualitativa/quantitativa de microrganismos patogênicos infecciosos (especialmente adequados para microrganismos de baixa cópia), detecção de mutação genética de resistência a patógenos, tipagem e identificação de patógenos
 Detecção de variação genética relacionada a tumor/câncer (mutação, fusão, metilação, CNV, etc.) para rastreamento precoce de câncer, terapia medicamentosa direcionada, orientação de plano de tratamento, diagnóstico complementar, monitoramento e avaliação de eficácia
 Triagem de nascimento não invasiva usando tecnologia de biópsia líquida, detecção de doenças genéticas neonatais, como hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria